02. August 2016 Neue Gene für Herzfehler entdeckt

Eine internationale Forschergruppe hat drei neue Gene gefunden, die bei der Entstehung angeborener Herzfehler eine Rolle spielen. Die Wissenschaftler haben außerdem neue Erkenntnisse darüber gewonnen, welche Arten von Herzfehlern vererbt werden und welche durch neu aufgetretene Genveränderungen verursacht werden. Diese Ergebnisse helfen, die genetische Beratung von betroffenen Familien zu verbessern. Das Konsortium unter Beteiligung des Wellcome Trust Sanger Institutes, des Kompetenznetzes Angeborene Herzfehler, des Deutschen Zentrums für Herz-Kreislauf-Forschung (DZHK) und der Klinik für angeborene Herzfehler und Kinderkardiologie, Medizinische Fakultät der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel, berichtet darüber in der aktuellen Ausgabe von Nature Genetics. Als Forscher des Konsortiums die genetischen Informationen von Kindern mit angeborenen Herzfehlern untersuchten, stießen sie auf einige Kinder mit Entwicklungsverzögerungen und einer auffälligen Gesichtsform. Könnte diese ähnliche Ausprägung die gleiche genetische Ursache haben, fragten sie sich und wurden fündig: In drei unterschiedlichen Genen konnten sie bis dahin unbekannte Veränderungen nachweisen. Zusätzlich fanden die Forscher heraus, dass diese Genveränderungen nicht von den Eltern vererbt wurden, sondern neu entstanden sind. „Für die Eltern der betroffenen Kinder ist diese Information sehr wichtig, wissen sie doch nun, was der Grund für die Erkrankung ist und dass nicht notwendigerweise ein größeres Risiko für weitere Geschwister besteht“, sagt Dr. Marc-Phillip Hitz, einer der Erstautoren der Studie und Leiter der Arbeitsgruppe kardiovaskuläre Genetik der Klinik für angeborene Herzfehler und Kinderkardiologie an der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel.

Dieses Ergebnis ist exemplarisch für eine wichtige Erkenntnis der Studie: Die meisten sogenannten syndromalen Herzfehler, also solche, die mit zusätzlichen Fehlbildungen des Körpers einhergehen, entstehen neu, das heißt, beide Eltern sind nicht Anlageträger der krankhaften Veränderung.

Anders ist es bei Herzfehlern, die ohne zusätzliche Krankheitsmerkmale auftreten, den sogenannten nicht-syndromalen Herzfehlern. Sie machen ungefähr 90 Prozent aller Herzfehler aus. Die Studie konnte zeigen, dass sie viel häufiger erblich bedingt sind als bislang gedacht. „Häufig tragen beide Elternteile wenige seltene Genveränderungen, haben aber selbst keinen oder keinen schwerwiegenden Herzfehler. Erbt ein Kind von beiden Elternteilen die Genveränderung, kann diese Kombination zu einem schwerwiegenden Herzfehler führen“, erläutert Marc-Phillip Hitz. Bei diesen Eltern könnte dann in Zukunft ein Gentest die Wahrscheinlichkeit voraussagen, mit der ein weiteres Kind betroffen ist. Die komplette Pressemitteilung finden Sie hier...